Tian ima mutacijo gena STXBP1, kar mu povzroča veliko zdravstvenih težav. Prisrčni deček ima voljo in energijo za vsakdanji boj. Njegova mamica Katja Razgoršek nas prosi, da mu priskočimo na pomoč. Z zbranimi sredstvi bi mu v življenje prinesli več udobnosti.
Skozi intervju s Katjo Razgoršek spoznajte njenega sina, triletnega Tiana, z redko genetsko boleznijo.
Kakšen deček je Tian? Kaj ima najraje? Kaj mu pričara nasmeh na obraz?
Tian je zelo, zelo navihan, ljubezniv in občutljiv deček. Najraje ima, kot večina otrok, risanke. Zelo rad gleda svoj najljubši program Baby TV, kjer so zelo lepe risanke in pesmice, ki mu včasih privabijo nasmešek na obraz. Ampak še raje kot risanke pa ima jogurte. Sadne, navadne, vse vrste jogurtov, enostavno jih obožuje.
Tian ima mutacijo gena STXBP1. Kaj to pomeni zanj?
Tianova mutacija gena STXBP1 zanj pomeni težko stanje. Mutacija tega gena je zelo hudo in težko bolezensko stanje, ki ga ne moreš odpraviti ali (zaenkrat) pozdraviti. Povzroča trdovratno epilepsijo, hudo psihično-mentalno stanje, nezmožnost hoje, govora ali sporazumevanja. Ampak kljub temu je zelo pozitiven fantek, ki je izredno rad zunaj na svežem zraku in uživa na soncu.
Kakšne zdravstvene težave ima?
Tianove zdravstvene težave so najhujše pravzaprav na vseh področjih. Letos januarja smo imeli psihološko oceno razvoja, ki je pokazala, da je na nivoju petmesečnega otroka. Največji zaostanek se kaže na govornem, miselnem in gibalnem področju. Ima trdovratne epileptične napade. Poleg tega Tian uživa samo dobro ''zmiksano'' hrano, ker se mu koščki zaletijo. Ne more pa piti tekočine in zato ima tudi vstavljeno gastrostomo, da mu tekočino impliciram sama. Povrh vsega, na eno oko zelo slabo vidi in sumijo na naglušnost oz. nepovezanost med sluhovodom in možgani.
Kako je videti njegov vsakdan? Ste vi kot mama ves čas ob njem? Potrebuje nenehno nego in skrb?
Zaradi poslabšanja Tianovega stanja sedaj in tudi kasneje sem morala pustiti službo in ostati doma kot njegova negovalka. Tian vsako jutro zgodaj vstane in jaz ga odpeljem v CUDV Dobrna, kjer ga veseli in nasmejani pričakajo njegova učiteljica Nina, ostali zaposleni in njegovi sošolci ter sošolke. Zelo rad je v zavodu, kjer ima različne terapije, dobro hrano, vedno kaj ustvarjajo, gredo na sprehod ... Po kosilu ga prevzamem in odpeljeva se domov k bratcu. Ves utrujen od napornega in polno doživetega dopoldneva odrema ''kitico''. Potem se počasi odpraviva na terapije, ki jih obiskuje v centru Reha Medical v Braslovčah oz. telovadiva doma. Po telovadbi sledita počitek in počasne priprave za spanje. Tian vedno potrebuje ob sebi nekoga, da mu pomaga, ga neguje in skrbi zanj.
Kako se on odziva na vse terapije in zdravljenja? S kakšno voljo in energijo se bori?
Tian je zelo rad hodil na fizioterapije, ampak sedaj, ko je starejši, imam občutek, da ga zelo utrudijo, da je še bolj šibek, kot je bil. Ampak zanj so pomembne do te mere, da ohranjamo gibljivost, ki jo premore. Je borec, trmast in zelo vztrajen. Ni oseba, ki bi obupala. Tako dolgo bo vztrajal, dokler mu ne uspe, in tako je tudi prav. Vsi, vsa družina je zelo borbena.
Ali obstaja upanje, da bo nekoč hodil in tekal s sovrstniki ter ne bo na invalidskem vozičku?
Kanček upanja je vedno, če ne pri stroki, pa v maminem srcu. Da bi kdaj hodil, je bilo pod vprašanjem že ob prvi diagnozi oz. pri mutaciji gena STXBP1. Ampak kombinacija mutiranega gena STXBP1 in LRSAM1 pa po navedbah stroke - ni mogoče. Tian nikoli ne bo hodil, nikoli se ne bo podil za žogo, nikoli se ne bo ukvarjal s športom. Zato je tolko bolj pomembno, da mu omogočimo udobnost, počitek in mir.
Kako mu lahko vsi skupaj pomagamo, da bo njegovo življenje kakovostnejše in udobnejše?
Vsi skupaj mu lahko pomagamo tako, da mu zagotovimo udobne medicinske pripomočke, za katere pa vsi vemo, da so pregrešno dragi. Ampak vsaka mama bi premikala gore, da bi otroku zagotovila udobje in kakovost. Zato prosim vse vas, da mi pomagate zbrati sredstva, da Tianu vsaj nekaj od tega omogočimo. Rada bi mu kupila "fotelj" P POD, ki je dobavljiv samo iz tujine, in sicer Amerike, Anglije ali Ukrajine. Ta ''fotelj'', ki ima ortopedsko podlogo, z vsemi stroški dostave in carine znaša več kot 4.000 evrov, kar je za nas nedosegljivo. Prav tako bi nujno potreboval prilagojen stolček za hranjenje z oporo za glavo, telesa in medenice, ki pa stane okoli 4.700 evrov in je dobavljiv v Sloveniji. Z vašo pomočjo verjamem, da nam bo uspelo. Tega ne potrebuje nujno ali obvezno, ampak je le v veliko pomoč otroku pri udobju. Ni toliko pomembna višina donacije kot to, da je namenjena iz srca in je iskrena.
Sredstva zbiramo na: Škofijska Karitas, Celje, Muzejski trg 8, 3000 Celje, TRR: SI56 0400 1004 6530 307, SKLIC: 00 29329, NAMEN: Pomoč Tianu.
Zakaj je priporočljivo, da bi nekaj časa Tian sedel v takšnem stolčku?
Ker je Tian težko gibalno oviran in ima poleg tega psihične težave, bi bil ta ''fotelj'' zanj zlata vreden. Rada bi mu dala možnost udobja in počitka, da ni ves čas v invalidskem vozičku, v katerem ni tako udobno. ''Fotelj'' ima nastavljivo ortopedsko ležišče, ki je izredno udobno in prijazno za njegovo hrbtenico, tudi če je dlje časa notri. V njem bi se umiril in ne bi imel izbruhov agresije, ki skoraj vedno pripeljejo do epileptičnih napadov. Takšen stolček bi mu resnično olajšal vsakdan. Če pa bi se zbralo več denarja, bi mu še kupili prilagojen stolček za hranjenje, ki bi ga lahko uporabljal do 12. leta.
Avtor: N. K.
Fotografija: osebni arhiv
